Identifican el primer gen asociado con el desarrollo de cataratas por la edad

Investigadores del Centro Médico MetroHealh y la Universidad de la Reserva Case Western en Cleveland (Estados Unidos) han descubierto el primer gen asociado con la formación de las cataratas asociadas a la edad, la principal causa de ceguera. Los resultados de su trabajo se publican en la revista "PLoS Genetics".

El cristalino del ojo suele ser claro, lo que permite la transmisión de luz hacia la retina. Las cataratas se producen cuando las proteínas del cristalino se dañan y se acumulan, lo que causa que el cristalino se vuelva turbio y oscurezca la visión. Los investigadores dicen que EphA2 codifica una enzima que contribuye a la reparación de esas proteínas dañadas.

La expresión de la proteína EphA2 se produce de forma natural en humanos y ratones. Disminuye con la edad y proporciona una posible explicación a la formación de las cataratas asociada a la edad. La proteína, una enzima llamada tirosina quinasa, es responsable de la transferencia de grupos de fosfato a otras proteínas del cristalino, un proceso conocido como fosforilación que es un paso común en la señalización entre células.

Cuando EPHA2 está ausente la acumulación de proteínas no fosforiladas indica altos niveles de estrés celular. Los investigadores creen que estas proteínas no fosforiladas se vuelven adherentes, se agrupan y hacen que las proteínas dañadas formen acúmulos que dañan la estructura y deterioran la claridad del cristalino.

Los investigadores han trabajado con una línea de ratones en los que el gen EphA2 está ausente. Los ratones sin el gen se vuelven mucho más susceptibles al desarrollo de tumores, de lo que ya informaron los investigadores en la revista "Cancer Research" hace dos años, pero además desarrollan cataratas cuando envejecen.

Los científicos han conseguido además identificar varias mutaciones específicas en el EphA2 humano que están asociadas con las cataratas asociadas a la edad. En el futuro, los investigadores planean investigar mutaciones adicionales y esperan que este esfuerzo les lleve a comprender mejor los procesos celulares específicos por los que EphA2 ayuda a mantener la claridad del cristalino.

Los autores del trabajo esperan que la identificación de las causas que subyacen a las cataratas asociadas a la edad conduzca a nuevas terapias para el tratamiento y la prevención del trastorno. El laboratorio de Bing-Cheng Wang en el Centro Médico MetroHealth de Cleveland trabaja en la actualidad en agentes de este tipo.

"Nuestros ratones mutantes proporcionarán una plataforma única para descubrir qué moléculas o procesos celulares específicos están afectados por la ausencia de EphA2. Mientras tanto, los estudios en el EphA2 mutante humano podrían también verificar si las mismas moléculas o procesos celulares están afectados en el cristalino humano", concluye Wang.

Autor: Salut i Força
Fuente: http://www.salut.org/
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Etiquetas: Medicina Biológica, Medicina predictiva y genómica, Medicina predictiva y preventiva, Genética humana, Genes,