Enfermedades por alteración en las células (2 de 2)

El Alzheimer, el Parkinson y patologías comunes se vinculan a una disfunción en las estructuras celulares denominadas mitocondrías.

Numerosos síntomas

Las mitocondriopatías afectan a varios órganos y sistemas de forma única o simultánea. Rubio González y Verdecia Jarque, del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba, aseguran que la mayoría de pacientes tiene encefalopatías, pero advierten de que también pueden estar afectados los músculos, el corazón, el hígado o el riñón y provocar miopatías, cardiopatías y alteraciones multisistémicas complejas.

Las personas afectadas pueden sufrir deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, cansancio, intolerancia al ejercicio, epilepsia, accidentes vasculares encefálicos, oftalmoplejía (o incapacidad para mover de forma voluntaria el globo ocular), ptosis palpebral ("párpado caído" causado por la debilidad del músculo responsable de levantar el párpado, por los nervios que lo controlan o por la flacidez de la piel circundante) y retinosis pigmentaria (disminución de la visión por la muerte de células de la retina).

También pueden aparecer otros síntomas como hipoacusia o sordera, ceguera, cardiopatías, insuficiencia hepática y pancreática, un tipo de anemia llamada sideroblástica o pseudo-obstrucción intestinal, según se extrae del estudio "Para entender las mitocondriopatías", publicado en "Archives of Neurosciences" y realizado por el equipo de L. Ruano Calderón.

Todos estos indicios pueden avisar de distintos tipos de mitocondriopatías. "Una mutación concreta en el ADN mitocondrial puede dar lugar a diferentes variantes fenotípicas y distintos defectos moleculares pueden confluir en la misma manifestación clínica", comenta Morén. En general, lo que está claro es que los tejidos afectados son los que requieren un gran aporte energético, por el papel que juegan estos orgánulos en el metabolismo energético.

La gravedad y calidad de vida de los afectados varía en función del tipo de mitocondriopatía. Algunos enfermos sufren un desequilibrio en el contenido de ciertos metabolitos en su sangre, como las acidosis lácticas fulminantes con insuficiencia hepática y fallo multiorgánico. Además, la gravedad se relaciona con su heteroplasmia. Una persona tiene distintos tipos de ADNmt, sus células pueden reunir a la vez mitocondrias con ADNmt normal y otras con ADNmt mutado. Hay diferentes porcentajes o grados de heteroplasmia. "Esto implica que, por ejemplo, será más grave una mitocondriopatía de una persona que tenga un 80% de heteroplasmia (de cada 100 moléculas de ADNmt, 80 estarán mutadas), que la de otra que tenga el 30%", aclara Morén.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de las mitocondriopatías se basa en sus síntomas o manifestaciones clínicas. Los patrones que los médicos pueden identificar son de tres tipos: la oftalmoplejía progresiva; la intolerancia al ejercicio, con debilidad en reposo o sin ella; y los síntomas de alteración del sistema nervioso central (SNC), con enfermedad muscular (miopatía) asociada.

El médico realiza, además, otros estudios específicos y complementarios para confirmar la sospecha de una enfermedad mitocondrial. Entre otros, se realizan exámenes histológicos (de los tejidos), a partir de una biopsia del músculo, o enzimáticos mediante una muestra de sangre, se miden parámetros clínicos como el ácido láctico en sangre y se efectúa un análisis molecular para la búsqueda de ADNmt.

En la actualidad, todavía no existe ningún tratamiento curativo para este grupo de enfermedades. Sin embargo, diagnosticarlas es fundamental para tratar bien los síntomas. "La conducta médica debe dirigirse a mejorar la calidad de vida de los pacientes con el control del estado nutricional, de la epilepsia, mediante la implantación de un marcapasos cardiaco en los casos pertinentes o con intervención quirúrgica en casos de la ptosis palpebral", expone Morén. No obstante, también hay tratamiento metabólico para estos pacientes, que supone la administración, entre otras sustancias, de creatina, coenzima Q, riboflavina, nicotinamida, tiamina, vitamina E, vitamina C y L-carnitina.

Síndrome de MERRF y MELAS

El síndrome de MERRF, el de MELAS, el de Leigh, el de Barth y la neuropatía autosómica dominante son sólo algunos ejemplos de las numerosas mitocondriopatías. El de MERRF y el de MELAS destacan dentro de este amplio subgrupo de enfermedades.

El primero se manifiesta con epilepsia mioclónica, debilidad, descoordinación de movimientos (ataxia), sordera y demencia. Puede iniciarse a cualquier edad y con manifestaciones y síntomas clínicos entre los que figuran la neuropatía periférica (afectación de los nervios periféricos), atrofia del nervio óptico, alteración de múltiples órganos con miopatía, disfunción renal, cardiomiopatía y un aumento del ácido láctico en las células. Este síndrome está causado por una mutación en el ADNmt que, entre el 80% y 90% de los casos, se debe a una alteración de un nucleótido de los cuatro que tiene el ADN. Consiste en un cambio del nucleótido Adenina por el nucleótido Guanina y, sólo en un pequeño número de casos, de Timina por Citosina en la posición 8356.

El síndrome MELAS, en cambio, se caracteriza por encefalomiopatía mitocondrial (enfermedad neurológica que cursa con alteraciones musculares y del sistema nervioso central), acumulación de ácido láctico en el cuerpo (cuando las células utilizan glucosa para obtener energía, un proceso conocido como acidosis láctica) y episodios parecidos a un accidente vascular cerebral. Esta tríada da nombre al síndrome, MELAS (acrónimo en inglés).

Los pacientes afectados también pueden sufrir migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción renal y miopatía. De nuevo, esta enfermedad puede debutar a cualquier edad. En el 80% de los casos se ha asociado a una mutación de Adenina y Guanina, pero en el ARN de transferencia o ARNt, que surge durante el proceso de transcripción (conversión) del ADN en ARN.

Autor: Consumer-Eroski
Fuente: http://www.consumer.es/
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Etiquetas: Medicina Biológica, Enfermedades crónicas