Un análisis genético avisará del riesgo de muerte súbita en deportistas

Antonio Puerta, Daniel Jarque, Marc Vivien Foe, Miklos Feher y así hasta casi una veintena de nombres de futbolistas que tienen algo en común. Además de jugar en las mejores ligas conmocionaron al mundo del deporte cuando fallecieron por ataques cardíacos mientras entrenaban o disputaban un partido.

A pesar de que los deportistas de alto nivel están constantemente sometidos a estudios clínicos, el diagnóstico de la muerte súbita cardíaca es algo más complejo porque habitualmente los síntomas no dan la cara.

En casos como el de Antonio Puerta, que sufrió varios desmayos días antes de morir, es importante investigar el origen de estas situaciones en cuanto aparezcan. «La muerte súbita es la consecuencia final, pero antes hay síncopes o presíncopes y es donde necesitamos detectar los casos para actuar clínicamente», explica Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

A diferencia de otros países, y a pesar de que España cuenta con más de seis millones de deportistas federados y más de 12 millones de personas que practican deporte, en nuestro país no se tienen datos fiables sobre la incidencia de esta patología en la población general. Sin embargo, algunas estimaciones cifran entre 30 y 40 los deportistas que fallecen por esta causa en España cada año, aunque sólo tengan repercusión las que se producen en el marco de competiciones oficiales.

En la línea de mejorar y ampliar los conocimientos sobre esta patología, la Fundación BBVA y el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid han puesto en marcha el estudio «Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven» cuyo objetivo es detectar alteraciones en el ADN asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas.

Para ello, la Unidad de Investigación Cardiovascular del Hospital cuenta con un secuenciador genético de última generación que ya funciona a pleno rendimiento y analiza 16 muestras por hora. El aparato funciona 24 horas al día de lunes a viernes y es capaz de detectar el síndrome de Brugada –que causa muerte súbita cardiaca inesperada en corazones aparentemente sanos- en tan sólo dos horas, frente a las 25 necesarias con las tecnologías existentes hasta el momento. Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el único dedicado en exclusiva al estudio de alteraciones ligadas a muerte súbita en deportistas, según informa la Fundación BBVA.

Técnicamente, el test comienza con la toma de una muestra de sangre del sujeto. Tras obtener ADN del núcleo celular, los genes que se quieren estudiar se amplifican «millones de veces”» para poder leer la secuencia de los nucleótidos y, así, detectar posibles mutaciones, según ha explicado en rueda de prensa el doctor López Farré.

El Atleti participa en el estudio
Entre los participantes de este estudio se encuentran los jugadores de plantilla de todas las categorías del Atlético de Madrid, incluidas las infantiles, a las que se les estan realizando análisis para detectar posibles alteraciones genéticas que pongan en riesgo su salud cardiovascular.

El jefe del servicio médico del Atléti, José María Villalón, ha asegurado, por su parte, que defenderá la realización de estudios genéticos entre deportistas ante el Comité Olímpico Español ya que, según ha señalado, esta prueba «permite detectar hasta un 80 por ciento de las mutaciones que derivan en patologías cardiacas que pueden llevar a una muerte súbita». «Es un amplio porcentaje como para decir que es una prueba segura».

Pero los autores no se van a circunscribir a estos jugadores sino que van a elaborar un registro de todos los casos detectados en el transcurso de la investigación en deportistas profesionales y aficionados, que de momento de restringe a la Comunidad de Madrid. Así, el Servicio Madrileño de Urgencias, el SAMUR, pondrá en marcha el código 33 cuando atiendan el síncope de un deportista. Trasladará todos los casos directamente al Hospital Clínico de Madrid, en cuyo servicio de Urgencias se atenderá al deportista y se le ofrecerá la posibilidad de participar en el estudio. Si aceptan, se procederá al análisis genético utilizando el secuenciador del que dispone la Unidad de Investigación Cardiovascular.

En los casos en los que se detecta alguna de estas alteraciones, el paciente pasa a recibir la correspondiente atención médica y se ofrecerá el mismo análisis a sus parientes más cercanos para comprobar si padecen la misma patología.

Autor: C. Garrido
Fuente: www.abc.es
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Etiquetas: Medicina Biológica, Medicina Predictiva y genómica, Medicina Predictiva y preventiva, Genética humana