Un consorcio internacional secuenciará el genoma de 1.000 personas para desvelar la variabilidad genética

MADRID.-  Un consorcio internacional de investigación ha hecho público el denominado 'Proyecto de los 1.000 Genomas' en el que se secuenciarán los genomas de al menos mil personas de todo el mundo para crear una base de datos detallada de la variación genética humana. Los investigadores realizarán un nuevo mapa del genoma humano que proporcionará información biomédica sobre las variaciones en el ADN y que será accesible a toda la comunidad científica internacional a través de una base de datos pública y gratuita.

(EUROPA PRESS)

Un consorcio internacional de investigación ha hecho público el denominado 'Proyecto de los 1.000 Genomas' en el que se secuenciarán los genomas de al menos mil personas de todo el mundo para crear una base de datos detallada de la variación genética humana. Los investigadores realizarán un nuevo mapa del genoma humano que proporcionará información biomédica sobre las variaciones en el ADN y que será accesible a toda la comunidad científica internacional a través de una base de datos pública y gratuita.

Los expertos explican que es importante conocer la pequeña fracción de material genético que varía entre los individuos, aproximadamente un uno por ciento, para ayudar a explicar las diferencias individuales en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a los fármacos o la reacción ante los factores ambientales. La variación en el genoma humano está organizada en lo que se denomina 'haplotipos', cadenas de ADN que suelen heredarse como bloques de información.

Los catálogos de la variación genética humanos recientemente desarrollados, como el HapMap, han sido de gran ayuda en la investigación genética humana. Empleando éste y otros recursos similares, los investigadores han descubierto más de 100 regiones del genoma que contienen variantes genéticas asociadas con el riesgo de enfermedades humanas comunes como la diabetes, la enfermedad arterial coronaria, los cánceres de próstata y mama, la artritis reumatoide, la enfermedad intestinal inflamatoria y la degeneración macular asociada a la edad.

El nuevo catálogo permitirá a los investigadores descubrir de forma más rápida las variantes genéticas asociadas con una enfermedad, acelerar el trabajo de utilizar la información genética para el desarrollo de métodos diagnósticos y para el tratamiento y prevención de enfermedades comunes.

El objetivo del Proyecto de los 1.000 Genomas es producir un catálogo de variantes presentes a una frecuencia del uno por ciento o superior en la población humana a lo largo de la mayor parte del genoma, y por debajo de un 0,5 por ciento en los genes. Las personas que aporten ADN serán anónimas y no se recogerá información médica sobre ellos, ya que el proyecto está desarrollando una fuente básica para proporcionar información sobre la variación genética.

Con los métodos actuales, los investigadores pueden buscar dos tipos de variantes genéticas asociadas a la enfermedad. El primer tipo lo constituyen variantes genéticas muy raras que tienen un efecto grave, como las variantes responsables de la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Para encontrar estas variantes raras, que suelen afectar a una de cada 1.000 personas, los investigadores suelen necesitar años de estudio en familias afectadas.

Sin embargo, la mayoría de enfermedades comunes, como la diabetes y la enfermedad cardiaca, están afectadas por más variantes genéticas comunes. A mayoría de estas variantes comunes tiene efectos débiles, quizás aumentan el riesgo de un trastorno común alrededor del 25 por ciento o menos. La nueva metodología de asociación del genoma completo ha permitido a los investigadores buscar estas variantes comunes.

Según explica David Altshuler, de la Universidad de Harvard, uno de los directores del proyecto, "entre estos dos tipos de variantes genéticas, las muy raras y las comunes, existe una laguna de conocimiento. El Proyecto de los 1.000 Genomas está diseñado para llenar ese vacío de conocimiento, que anticipamos contendrá muchas variantes importantes relevantes para la salud y enfermedad humanas".